di Juanne Pili.
E’ stato pubblicato il database del DNA di oltre duemila Islandesi, sulla rivista Nature Genetics.
Si tratta del più grande database mai popolato nella storia della genetica umana. Una bancadati del DNA di ben 2636 cittadini dell’Islanda. E’ il risultato di un progetto della DeCode Genetics, di Kari Stefansson.
Questa società di genomica da 15 anni cerca i geni delle malattie nella popolazione islandese. Fino a poco tempo fa, la comprensione delle basi genetiche delle malattie umane era abbastanza limitata e si limitava a malattie genetiche classiche come l’emofilia e la fibrosi cistica. Anche se la ricerca sulle malattie genetiche ha stabilito il concetto che certe variazioni di sequenza del DNA potrebbero avere un enorme impatto sulla salute individuale, questo principio non potrebbe essere esteso alle malattie più tradizionali come il cancro o il diabete. Con l’avvento delle tecnologie di sequenziamento del DNA e mappatura, gli scienziati sono ora più in grado di più studiare le variazioni genetiche tra gli individui.
La caccia ai geni di una malattia inizia scegliendone una malattia bersaglio come l’osteoporosi o la schizofrenia, il cui contributo genetico è sconosciuto. Sono poi identificati i gruppi familiari in cui questi geni-malattia sono statisticamente più diffusi rispetto al resto della popolazione. I campioni di sangue raccolti da questi individui ed il loro DNA vengono così analizzati per identificare le regioni del genoma che sono collegati alla malattia.
Studiare il DNA degli islandesi – indipendentemente dalla loro etnia – permette di capire a quali geni sono legate determinate malattie, siano essi singoli o multipli.
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