di Juanne Pili.
Presto le future mamme potrebbero vedersi diagnosticare il cancro attraverso i test per accertare la salute del feto.
Una donna incinta apparentemente sana che si presenta ad un esame del sangue per escludere la possibilità che il suo bambino possa avere alcune anomalie, come la sindrome di Down, potrebbe sentirsi rispondere una settimana dopo il test – l’amniocentesi per es. – che il bambino scoppia di salute, mentre lei avrebbe bisogno di essere sottoposta ad uno screening per il cancro.
Queste le nuove prospettive che si aprono per la prevenzione in medicina. Così come viene presentato in uno studio pubblicato su Nature. Dal 2011 i medici sono stati in grado di analizzare il genoma del feto sequenziando i frammenti di DNA “galleggianti” nel sangue della madre. Con l’uso l’impennata di questi test non invasivi prenatali le madri sono sempre più attrezzate ad affrontare imprevisti riguardanti la propria salute. A partire dalla fine del 2014 almeno 26 donne in gravidanza hanno appreso attraverso questi controlli di avere il cancro. In 10 di loro, i test prenatali si sono dimostrati tempestivi, permettendo di diagnosticarlo prima della comparsa dei sintomi; le altre 16, se lo sono visto accertare solo a sintomi sviluppati. Presto genitori, ostetriche e medici verranno colti di sorpresa. I moduli di consenso utilizzati dai fornitori di prova raramente menzionavano la possibilità di accertamenti relativi alla salute della madre. Gli operatori sanitari hanno ancora poche indicazioni su cosa fare in questi casi.
E’ chiaro che alla luce di questi progressi andranno ripensati i moduli di consenso, per evitare confusioni, ma anche ingiustificate ansie, Pensiamo chi potrebbe decidere di interrompere la gravidanza sulla base di errate interpretazioni dei test. Negli Stai Uniti le organizzazioni di categoria sono già in subbuglio. Non di meno, si è riscontroato un basso tasso di falsi positivi degli esami del sangue – intorno al 0,2%, in calo del 5% – che ha, inoltre, notevolmente ridotto la necessità di test invasivi come il prelievo dei villi coriali. In alcuni casi, una prima analisi indica una anomalia, ma una procedura di follow-up mostra che il numero di cromosomi nelle cellule fetali sono normali. Ci sono diverse possibili spiegazioni: una gemella potrebbe aver perso la vita nel grembo materno, oppure dei difetti di sviluppo possono aver causato ammassi di cellule anomale nella placenta, condizione chiamata mosaicismo placentare. La terza spiegazione è proprio quella che riguarda eventuali problemi di salute nella madre.
In Olanda una valutazione a livello nazionale è in corso come primo passo verso l’inclusione di tali test nell’assistenza sanitaria di tutti i giorni. Tutti i risultati anormali sono correlati coi risultati dei test fetali o neonatali, la valutazione ecografica della crescita fetale e gli studi placentari per escludere il mosaicismo placentare. Gli Stati Uniti e altre nazioni hanno bisogno di un simile registro dei risultati dei test prenatali, non invasivo. Prosegue quindi la filosofia della creazione di database sanitari, orientata verso una medicina sempre più personalizzata.
La velocità con cui questi esami del sangue sono decollati nella sanità tradizionale ha portato alla ribalta l’urgenza di problemi a lungo dibattuti in ambito genetico. Gestiti correttamenti, i risultati che emergono dai test prenatali potrebbero accelerare i trattamenti e salvare vite umane; di fronte a tutto questo l’ansia delle future mamme sembra essere l’ultimo dei problemi.
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